A síndrome de Williams (SW) é uma doença congénita inicialmente descrita em 1961 e principalmente caracterizada por feições faciais típicas, anomalias cardíacas congénitas, atraso no crescimento e desenvolvimento, bem como um quadro do fenótipo comportamental bastante típico. São várias, as complicações médicas, que fazem parte da história natural da síndrome, merecendo especial atenção durante o período de observação da patologia.
A incidência estimada da doença é de 1 / 20000 recém-nascidos. A descoberta de que uma microdeleção “de novo” no braço longo do (7q11.2) cromossoma 7, que é o defeito genético, mais comum, responsável por 90% dos casos desta patologia, e a existência de métodos simples de teste genético reduziram a idade média de diagnóstico nos últimos 15 anos. As características faciais de uma criança afectada são muitas vezes descritas como sendo idênticas às de um “elfo”. Existem imensos problemas de saúde que precisam de ser considerados na sequência do seguimento clínico de uma criança e ou jovem adulto com SW. As dificuldades de alimentação são comuns nos primeiros anos de vida, enquanto a obesidade é mais frequente na primeira década. Hiperacusia é frequentemente descrita em idade pediátrica seguida de hipoacusia de tom elevado nos adultos jovens. A doença celíaca é observada em cerca de 10% dos doentes. O hipotiroidismo subclínico é muito frequente na idade pediátrica. Também se observam problemas ortopédicos funcionais (pé plano, escoliose e/ou cifose vertebral) e complicações oftalmológicas como estrabismo e defeitos de refração. Vários problemas abdominais podem ser também observados como a obstipação, a diverticulite, o refluxo gastroesofágico e a hérnia hiatal. A puberdade precoce é característica em cerca de 20% dos doentes, especialmente dos do sexo feminino. Finalmente enurese, infecções do trato urinário, nefrocalcinose, hipercalciúria, divertículos de bexiga são os problemas mais frequentes dos rins e das vias urinárias que devem ser monitorizados. Todas estas informações confirmam que os doentes portadores de SW precisam de um acompanhamento multidisciplinar especializado para toda a sua vida. * Autor: Dr. Angelo Selicorni (Fevereiro 2010). * Fonte: Excertos Adaptados de Doenças Raras de A a Z, Volume II. FEDRA – Federação das Doenças Raras de Portugal.
