Síndrome de Klippel - Tremaunay (A minha doença)
Olá, eu sou o Paulo Simão dono deste site e infelizmente sofro desta doença.
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Em baixo está uma breve explicação sobre esta doença.
- Em 1900 M. Klippel e P. Trenaunay chamaram esta síndrome de nevo vasculoso osteohipertrófico.
- Consiste em uma formação vascular alterada na anatomia de um membro que apresenta angiomas planos, varizes e nem sempre um maior crescimento ósseo.
- Esta formação atinge uma ou várias extremidades e pode se estender à pelve se abranger a coxa; ou à parede do tórax se atingir o ombro.
- Os angiomas planos na pele podem ter uma cor vermelha intensa, ou uma cor vermelha clara ou podem não existir Angiomas na pele do membro afectado.
- A síndome KLIPPEL-TRENAUNAY é desarmônica por condicionar maior volume no segmento corporal.
- Ao longo dos anos, em algumas crianças, pode chegar a invalidar devido ao crescimento ósseo e das partes moles, e não ser proporcional ao outro membro.
- Entre as artérias e as veias há fístulas que sobrecarregam o menor pressão que no sistema arterial.
- É possível que haja uma incorreta implantação de músculos ou de tendões que podem obstruir o sistema venoso e conduzir inicialmente à flebectasias ou às varizes com o decorrer dos anos.
- Esta formação altera o sistema venoso e não só aumenta a sua pressão, mas também a concentração de anidrido carbônico que estimula os núcleos do crescimento ósseo; daí a maior longitude desse membro. A complicação mais frequente com este diagnóstico é a escoliose. Outra complicação posterior é o edema linfático provocado pela acumulação de linfa que se detém em um sistema venoso de alta pressão.
- Este síndrome congénita é estudada com flebografia contrastada ou com ressonância magnética onde não se podem visualizar as fistulas entre as astérias e as veias. A correcção cirúrgica será satisfatória se for realizada nos primeiros anos de vida; isto mesmo ocorre com a varidade Klippel-trenaunay- Servelle.
Klippel-Trenaunay
- Hipertrofia assimétrica dos membros
- Esta entidade foi originalmente descrita por Klippel.
- Acrescentou a rara descoberta de fisula arteriovenosa em 1907. Números Casos foram publicados.
Pele
- As lesões vasculares variam bastante e incluem os seguintes tipos: capilar, hemangiomas porosos e varicosidades. Estas Lesões podem ocorrer em qualquer área, mas são mais frequentes nas pernas, nádegas, abdómen, tronco abaixo.
- Predomina uma distribuição unilateral, mas um envolvimento bilateral não é comum.
Anormalidades ocasionais membros
- Fistula arteriovenosa, anomalias linfogiomaticas, atrofia
Mão e Pés
- Macrodactilia. Crescimento desproporcional tanto grande quando pequeno dos desdos, sindactilia, polidactilia, etc.
Pele
- Hiperpidmentada, sinais, ulceras e bolhas recém-nascidos e na infância marmurata (por baixo da pele).
Craneofacial
- Hipertrofia fácil assimétrica hemagiomata, macrocefalia, devido a um grande intercraneo,
- Caleificações e anormalidades do olho, tais como cataratas, glaucoma, heterocromia e uma pupila marcus gunn.
Visceras
- Visceromelagia, hemangiomata dos orgãos intestinais, sistema urinário, mesenterio e pleura.
- Aberração raras sanguíneas maiores.
Comportamento
- Deficiência mental que podem ocorrer em pacientes com os hemagiomata facial.
Crescimento
- Estatura pequena, estatura grande, outras e ausência de veia cava inferior.
História Natural
- O Paciente usual com está síndroma passa relativamente bem sem qualquer tratamento ou com compressas elásticas.
- Podem ter um crescimento desproporcional o qual requer fusão epiphydeal ou remoção das falanges apropriadas.
- Junção desconfortável não é comum e podem aparecer problemas nas articulações.
- Inchaço da perna pode enfadonho.
- Ulceras e outras dificuldades crónicas podem ocorrer.
- Raramente é necessário uma intervenção cirúrgica.
- Hemangiomata das vísceras, cérebro, olhos, sistemas urinário e gastrointestinal e outras áreas devem sempre ser examinadas numa desordem extremamente variável.
- A ressonância magnética é um dos meios para detectar as más formações vasculares.
Definição
- O Síndroma de Klippel Trenaunay, é a doença de uma vaso sanguíneo em combinação com a inflamação de uma mancha pigmentada da pele (uma marca de nascença a qual é da cor do vinho Porto).
- Crescimento excessivo dos tecidos e ossos fracos ou flexíveis e veias com varizes, uma serie de casos desde os mais moderados aos mais graves, com uma variedade de possíveis complicações.
- O início da doença ocorre usualmente antes do nascimento ou durante a primeira infância.
